Cuando Ashley, la hija de Donna Appell, tenía seis años, salió corriendo a la tienda a comprarle un vestido morado con un pasador a juego. No fue para la fiesta de cumpleaños de un amigo o una celebración de clase. Fue por su última visita a los Institutos Nacionales de Salud.
Era 1993, y viajaban desde su hogar en Long Island a Bethesda, Maryland, cada dos meses en el transcurso de dos años cuando Ashley se convirtió en el "caso índice" del NIH, o el primer caso documentado, para Hermansky-Pudlak Síndrome. El SPH es un trastorno genético raro marcado por albinismo, discapacidad visual, sangrado prolongado y, a veces, fibrosis pulmonar, una enfermedad pulmonar mortal.
"Esto fue como una audición de dos años", recuerda Donna. No había cura para HPS (todavía no lo hay) y los NIH aún no se habían comprometido a hacer ninguna investigación.
Ese día, Ashley vería a docenas de médicos en grandes rondas. El vestido morado puede parecer un detalle trivial, pero Donna estaba tratando de hacer todo lo posible para convencer a estas personas de estudiar la enfermedad y ayudar no solo a su hija, sino también a otras familias que ya las habían encontrado a través de la red. había comenzado, y cientos de otros que aún no lo habían hecho.
"Estábamos en un período de dos años de hacer una diferencia para toda esta población", dice ella. Si sus esfuerzos no funcionaban, una cura sería aún más difícil de alcanzar. Y así, parecía que cada visita, cada interacción y cada gracioso "gracias" contaban. Ashley se estaba convirtiendo en el caso índice de la enfermedad, y su madre se convirtió en su primera activista como fundadora de HPS Network, la primera organización sin fines de lucro dedicada a apoyar a las personas con HPS y abogar por una cura. Más de dos décadas después, sigue siendo el único.
Y ese vacío es exactamente lo que empujó a Donna a hacer un cambio de carrera inesperado después de más de 20 años trabajando como enfermera registrada. Cuando Ashley fue diagnosticada a los 18 meses, incluso los médicos no sabían casi nada sobre el SPH. Pocos meses después de eso, cuando Donna encontró una cuna llena de sangre proveniente del pañal de su hijo, ella y su esposo comenzaron a sentir que fundar la organización era una decisión de vida o muerte.
"No quería quedarme quieto y dejar que esto nos sucediera", dice Donna. “Es mi mecanismo de afrontamiento lo que tengo que intentar solucionar. Y no quería que solo viniera a buscar a mi hija ”. Pero no se trataba solo de su hija. "Estábamos tan asustados con la experiencia de Ashley cuando tenía dos años, y estábamos tan aislados". Ella y su esposo "no podían imaginar a ninguna otra familia haciendo esto por sí mismos", agrega. "Queríamos asegurarnos de que nadie estuviera tan solo".
Comenzó con una aparición en el programa de entrevistas Sally Jessy Raphael y listados en directorios de revistas. Hoy, la red tiene un registro que contiene más de 1, 200 personas con SPH y ha apoyado a muchos de ellos y sus familias a través del diagnóstico y sus consecuencias. Los miembros se reúnen para conferencias anuales, la primera de las cuales se celebró en la casa de los Appells antes de que los eventos se volvieran demasiado grandes y tuvieron que ser trasladados a un hotel. Hay un concierto benéfico de Navidad y una recaudación de fondos en el Oyster Festival en Long Island cada año y, más recientemente, visitas anuales a Puerto Rico (donde la enfermedad es mucho más común). Y los esfuerzos de la red han llevado a la investigación en los NIH y en otros lugares.
“Entiendo que no soy investigador, no soy científico, no soy desarrollador de medicamentos en una compañía farmacéutica. Soy un convocante ”, dice Donna. “Entonces mi trabajo es asegurarme de que el suelo sea fértil. Como lo que pasa si mañana tuviéramos una cura. ¿Está mi gente lista para participar en un ensayo de drogas?
Donna ahora tiene una plantilla de cuatro. Pero ser el primer activista y el fundador de la única organización conlleva mucha presión. En los aproximadamente tres años transcurridos desde la última vez que la entrevisté, la red ha visto 11 muertes. Se siente como perder la primera generación, dice ella, ya que los de 40 años sucumben a la enfermedad pulmonar.
"No solo es difícil porque estás viendo morir a tus amigos, sino que eres difícil porque eres el fundador de la organización que está tratando de encontrar la cura", dice Donna, quien ha sido el líder infatigable de la red durante dos décadas y media. "Así que sientes que los estás decepcionando, siento que decepcioné a sus madres", dice ella. "Sé intelectualmente que no soy el investigador o la persona que va a encontrar la respuesta, pero soy la persona de la que obtuvieron esperanza y no pude entregar", agrega. “Deberíamos haberlo curado. Deberíamos haber estado fuera del negocio ".
Esta es la actualización con la que Donna comienza porque, como ella dice, a ella siempre le gusta terminar con una nota positiva. Y también hay muchas buenas noticias. Media docena de centros de investigación, en la ciudad de Nueva York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville y Cincinnati, están atendiendo a pacientes con HPS como parte de un estudio que busca identificar marcadores tempranos y las causas de la enfermedad pulmonar mortal, aunque el reclutamiento de participantes ha sido más lento de lo que esperaban. La red está trabajando para crear planes de investigación individuales para sus miembros, de modo que sepa quién quiere participar y cómo. Y en la 25ª conferencia anual en marzo, facilitó la recolección de muestras para investigadores de cinco instituciones académicas diferentes.
"La ciencia no está lista hasta que la ciencia esté lista", dice Donna. “Tiene que filtrarse. Tiene que tener su temporada. Y solo tienes que hacer todo lo posible para crear un terreno fértil ”.
Donna probablemente nunca te diría esto a sí misma, pero otros lo harían felizmente: es gracias en gran parte a sus esfuerzos, y a los de la red que creó, los otros activistas que inspiró y los investigadores que informó y persuadió, que la ciencia ha hecho enormes zancadas hacia listo. Y cuando lo es, es gracias a ella que el suelo será fértil.